Το σύνδρομο Ντάουν είναι το αποτέλεσμα της ύπαρξης στον οργανισμό του παιδιού ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος 21 (τρισωμία 21) το οποίο προκαλεί ένα σύνολο από σωματικά και πνευματικά σημεία και συμπτώματα.

Η κλινική εικόνα που παρουσιάζουν τα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν μπορεί να πάρει διάφορες μορφές, από ήπιες έως πολύ σοβαρές. Ωστόσο μερικά χαρακτηριστικά είναι κοινά σε όλους τους ασθενείς.

Τα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν έχουν περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάσουν διάφορα προβλήματα υγείας. Σε αυτά περιλαμβάνονται:

1. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες
    
2. Αναπνευστικά προβλήματα
    
3. Διαταραχές της ακοής
    
4. Αυξημένος κίνδυνο για μολύνσεις λόγω μείωσης των δυνατοτήτων του συστήματος άμυνας του οργανισμού (ανοσολογικό σύστημα)
    
5. Παθήσεις του θυρεοειδούς αδένα
    
6. Οφθαλμοπάθειες
    
7. Σκελετικά προβλήματα
    
8. Απόφραξη στο πεπτικό σύστημα
    
9. Αυξημένος κίνδυνος προσβολής από λευχαιμία
    
10. Στους ενήλικες με σύνδρομο Ντάουν υπάρχει επιπρόσθετα μεγαλύτερος κίνδυνος προσβολής από τη νόσο Αλτσχάιμερ

Στα περισσότερα προβλήματα υγείας που απειλούν τα άτομα με σύνδρομο Ντάουν, έχει επιτευχθεί κατά τις τελευταίες δεκαετίες σημαντική πρόοδος. Η αντιμετώπιση είναι αποτελεσματική και η πλειονότητα των ανθρώπων που γεννήθηκαν με σύνδρομο Ντάουν έχουν σήμερα ένα μέσο όρο προσδόκιμου επιβίωσης 56 ετών.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο προσβολής τους από λευχαιμία. Υπολογίζεται ότι ο κίνδυνος για λευχαιμία σε παιδιά με σύνδρομο Ντάουν είναι από 10 έως 30 φορές μεγαλύτερος από ότι στο γενικό πληθυσμό.

Οι περισσότερες λευχαιμίες στα παιδιά με τρισωμία 21 εκδηλώνονται στα πρώτα 5 χρόνια της ζωής τους. Στα πρώτα 3 χρόνια της ζωής των παιδιών αυτών, η συχνότερη μορφή λευχαιμίας που εκδηλώνεται είναι η οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία (οξεία μη λεμφοβλαστική λευχαιμία). Μετά την ηλικία των 3 ετών, η συχνότερη μορφή είναι η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία που αντιπροσωπεύει το 80% ενώ η οξεία μη λεμφοβλαστική λευχαιμία αντιπροσωπεύει το 20%.

Τα νεογέννητα παιδιά με τρισωμία 21 παρουσιάζουν κάποτε τη λευχαιμοειδή αντίδραση. Πρόκειται για μια πολύ μεγάλη αύξηση των λευκών τους αιμοσφαιρίων που προσομοιάζει με τη λευχαιμία. Η κατάσταση αυτή εκτιμάται ότι μπορεί να εμφανίζεται σε μέχρι έως 10% των νεογέννητων με σύνδρομο Ντάουν.

Η λευχαιμοειδής αντίδραση υποχωρεί χωρίς θεραπεία, από μόνη της σε μερικές εβδομάδες ή μήνες. Η παρουσία του γονιδίου GATA-1 που μπορεί να ανιχνευθεί με μεθόδους μοριακής βιολογίας συμβάλλει στη διάγνωση. 

Τα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν που παρουσίασαν λευχαιμοειδή αντίδραση όταν ήσαν νεογνά, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο προσβολής από οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία. Εκτιμάται ότι στα 3 χρόνια που ακολουθούν, το 30% των παιδιών αυτών πιθανόν να προσβληθούν από την εν λόγω λευχαιμία.

Η αντιμετώπιση της λευχαιμίας σε παιδιά με σύνδρομο Ντάουν είναι δυσκολότερη και η πρόγνωση πιο άσχημη. Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία μπορεί να αντιμετωπισθεί με επιτυχία και να επιτευχθεί ίαση αλλά αυτό πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα Παιδογκολογίας.

Πρόσφατα γιατροί από την Ιταλία μελέτησαν την εξέλιξη παιδιών που παρουσίασαν οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία μεταξύ 1982 και 2004. Σε αυτά υπήρχαν 6.237 παιδιά χωρίς σύνδρομο Ντάουν και 120 παιδιά με το σύνδρομο.

Η ανάλυση της εξέλιξης των παιδιών έδειξε τα ακόλουθα: Μεταξύ των παιδιών με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία και τρισωμία 21, υπήρχαν περισσότερα κορίτσια και ηλικίες άνω των 10 ετών   Κατά τη διάρκεια της αρχικής φάσης της θεραπείας της λευχαιμίας (θεραπεία εφόδου), το ποσοστό θανάτων ήταν μεγαλύτερο (4,2%) στα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν σε σύγκριση με τα άλλα τα παιδιά όπου το ποσοστό θανάτων ήταν μικρότερο (2,4%). Μια πιθανή εξήγηση για το μεγαλύτερο ποσοστό θανάτων στα παιδιά με λευχαιμία και σύνδρομο Ντάουν, είναι το γεγονός ότι έχουν λιγότερες δυνατότητες άμυνας εναντίον των μολύνσεων που τα απειλούν λόγω ανεπάρκειας του ανοσολογικού τους συστήματος που χαρακτηρίζει το σύνδρομο   Το ποσοστό των παιδιών με σύνδρομο Ντάουν στα οποία επιτυγχανόταν πλήρης ύφεση της νόσου στη θεραπεία εφόδου ήταν το ίδιο όπως στα υπόλοιπα παιδιά   Στα 10 χρόνια μετά από τη διάγνωση, το ποσοστό επιβίωσης χωρίς υποτροπή ή άλλες αποτυχίες των ασθενών με σύνδρομο Ντάουν ήταν σημαντικά χαμηλότερο (περίπου 56%) σε σύγκριση με τους υπόλοιπους ασθενείς (περίπου 70%)   Επισημαίνεται ότι υπήρχε διαχρονικά βελτίωση της κατάστασης. Το ποσοστό συνολικής επιβίωσης των ασθενών με τρισωμία 21 ήταν μεγαλύτερο σε παιδιά με το σύνδρομο που είχαν παρουσιάσει τη νόσο μετά από το 1995 συγκριτικά με παιδιά με σύνδρομο που παρουσίασαν την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία πριν από το 1995. Ωστόσο συνολικά, το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με το σύνδρομο παρέμενε χαμηλότερο από αυτό των υπολοίπων παιδιών

Συνοπτικά βλέπουμε ότι στα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν που παθαίνουν λευχαιμία, η αντιμετώπιση είναι δυσκολότερη και πρόγνωση λιγότερη καλή συγκριτικά με παιδιά με λευχαιμία αλλά χωρίς τρισωμία 21. Ωστόσο είναι ενθαρρυντικό ότι διαχρονικά η εξέλιξη της ιατρικής προσφέρει μια βελτίωση του ποσοστού επιβίωσης των παιδιών αυτών.